SIL1

SIL1 (SIL1 nucleotide exchange factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIL1 في الإنسان.[1][2][3][4]

SIL1
المعرفات
الأسماء المستعارة SIL1, BAP, MSS, ULG5, nucleotide exchange factor
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608005 MGI: MGI:1932040 HomoloGene: 32544 GeneCards: 64374
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 64374 81500
Ensembl ENSG00000120725 ENSMUSG00000024357
يونيبروت

Q9H173

Q9EPK6

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001037633، ‏NM_022464، ‏XM_024446164 XM_011543570، ‏NM_001037633، ‏NM_022464، ‏XM_024446164

‏XM_006526365، ‏XM_006526367، ‏XM_011247043، ‏NM_001360814، ‏XM_030250634، ‏XM_030250635 NM_030749، ‏XM_006526365، ‏XM_006526367، ‏XM_011247043، ‏NM_001360814، ‏XM_030250634، ‏XM_030250635

RefSeq (بروتين)

‏NP_071909، ‏XP_011541872، ‏XP_024301932 NP_001032722، ‏NP_071909، ‏XP_011541872، ‏XP_024301932

‏XP_006526428، ‏XP_006526429، ‏XP_006526430، ‏XP_011245345، ‏NP_001347743 NP_109674، ‏XP_006526428، ‏XP_006526429، ‏XP_006526430، ‏XP_011245345، ‏NP_001347743

الموقع (UCSC n/a Chr 18: 35.27 – 35.5 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. Senderek J, Krieger M, Stendel C, Bergmann C, Moser M, Breitbach-Faller N, Rudnik-Schoneborn S, Blaschek A, Wolf NI, Harting I, North K, Smith J, Muntoni F, Brockington M, Quijano-Roy S, Renault F, Herrmann R, Hendershot LM, Schroder JM, Lochmuller H, Topaloglu H, Voit T, Weis J, Ebinger F, Zerres K (Nov 2005). "Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy". Nat Genet. 37 (12): 1312–4. doi:10.1038/ng1678. PMID 16282977. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Chung KT, Shen Y, Hendershot LM (Nov 2002). "BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP". J Biol Chem. 277 (49): 47557–63. doi:10.1074/jbc.M208377200. PMID 12356756. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. "Entrez Gene: SIL1 SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 29 أغسطس 2009. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. Tyson JR, Stirling CJ (Dec 2000). "LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum". EMBO J. 19 (23): 6440–52. doi:10.1093/emboj/19.23.6440. PMC 305876. PMID 11101517. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

    قراءة متعمقة

    • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
    • بوابة طب
    • بوابة الكيمياء الحيوية
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.