SETBP1

SETBP1 (SET binding protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SETBP1 في الإنسان.[1]

SETBP1
المعرفات
الأسماء المستعارة SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611060 MGI: MGI:1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: 26040
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 26040 240427
Ensembl ENSG00000152217 ENSMUSG00000024548
يونيبروت

Q9Y6X0
K7ES17

Q9Z180

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_015559 NM_001130110، ‏NM_015559

NM_053099

RefSeq (بروتين)

‏NP_056374، ‏XP_024306917، ‏XP_024306918، ‏XP_024306919، ‏XP_024306920، ‏XP_024306922، ‏XP_024306924، ‏XP_024306925، ‏XP_024306926، ‏NP_001366070، ‏NP_001366071 NP_001123582، ‏NP_056374، ‏XP_024306917، ‏XP_024306918، ‏XP_024306919، ‏XP_024306920، ‏XP_024306922، ‏XP_024306924، ‏XP_024306925، ‏XP_024306926، ‏NP_001366070، ‏NP_001366071

NP_444329

الموقع (UCSC n/a Chr 18: 78.75 – 79.11 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. "Entrez Gene: SET binding protein 1". مؤرشف من الأصل في 2 أكتوبر 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

    قراءة متعمقة

    • Minakuchi M, Kakazu N, Gorrin-Rivas MJ, Abe T, Copeland TD, Ueda K, Adachi Y (Mar 2001). "Identification and characterization of SEB, a novel protein that binds to the acute undifferentiated leukemia-associated protein SET". European Journal of Biochemistry / FEBS. 268 (5): 1340–51. doi:10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x. PMID 11231286. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • Suphapeetiporn K, Srichomthong C, Shotelersuk V (Apr 2011). "SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel-Giedion syndrome". Clinical Genetics. 79 (4): 391–3. doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01552.x. PMID 21371013. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • Ott MG, Schmidt M, Schwarzwaelder K, Stein S, Siler U, Koehl U, Glimm H, Kühlcke K, Schilz A, Kunkel H, Naundorf S, Brinkmann A, Deichmann A, Fischer M, Ball C, Pilz I, Dunbar C, Du Y, Jenkins NA, Copeland NG, Lüthi U, Hassan M, Thrasher AJ, Hoelzer D, von Kalle C, Seger R, Grez M (Apr 2006). "Correction of X-linked chronic granulomatous disease by gene therapy, augmented by insertional activation of MDS1-EVI1, PRDM16 or SETBP1". Nature Medicine. 12 (4): 401–9. doi:10.1038/nm1393. PMID 16582916. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Röthlisberger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T, Datta AN, Miny P, Yamamoto T (Feb 2011). "Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome". Journal of Medical Genetics. 48 (2): 117–22. doi:10.1136/jmg.2010.084582. PMID 21037274. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • Marseglia G, Scordo MR, Pescucci C, Nannetti G, Biagini E, Scandurra V, Gerundino F, Magi A, Benelli M, Torricelli F (Mar 2012). "372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment". European Journal of Medical Genetics. 55 (3): 216–21. doi:10.1016/j.ejmg.2012.01.005. PMID 22333924. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • Li R, Brockschmidt FF, Kiefer AK, Stefansson H, Nyholt DR, Song K, Vermeulen SH, Kanoni S, Glass D, Medland SE, Dimitriou M, Waterworth D, Tung JY, Geller F, Heilmann S, Hillmer AM, Bataille V, Eigelshoven S, Hanneken S, Moebus S, Herold C, den Heijer M, Montgomery GW, Deloukas P, Eriksson N, Heath AC, Becker T, Sulem P, Mangino M, Vollenweider P, Spector TD, Dedoussis G, Martin NG, Kiemeney LA, Mooser V, Stefansson K, Hinds DA, Nöthen MM, Richards JB (May 2012). "Six novel susceptibility Loci for early-onset androgenetic alopecia and their unexpected association with common diseases". PLoS Genetics. 8 (5): e1002746. doi:10.1371/journal.pgen.1002746. PMC 3364959. PMID 22693459. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D, Seki N, Ohira M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Oct 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 4 (5): 307–13. doi:10.1093/dnares/4.5.307. PMID 9455477. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A, Antolini L, Mologni L, Donadoni C, Papaemmanuil E, Schnittger S, Kim DW, Boultwood J, Rossi F, Gaipa G, De Martini GP, di Celle PF, Jang HG, Fantin V, Bignell GR, Magistroni V, Haferlach T, Pogliani EM, Campbell PJ, Chase AJ, Tapper WJ, Cross NC, Gambacorti-Passerini C (Jan 2013). "Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia". Nature Genetics. 45 (1): 18–24. doi:10.1038/ng.2495. PMC 3588142. PMID 23222956. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • Ganesan AK, Kho Y, Kim SC, Chen Y, Zhao Y, White MA (Jun 2007). "Broad spectrum identification of SUMO substrates in melanoma cells". Proteomics. 7 (13): 2216–21. doi:10.1002/pmic.200600971. PMID 17549794. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • بوابة طب
    • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
    • بوابة الكيمياء الحيوية
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.