MeCP2

MECP2
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	1QK9, 3C2I
المعرفات
الأسماء المستعارة	MECP2, AUTSX3, MRX16, MRX79, MRXS13, MRXSL, PPMX, RS, RTS, RTT, methyl-CpG binding protein 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 300005 MGI: MGI:99918 HomoloGene: 3657 GeneCards: 4204
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• double-stranded methylated DNA binding; • ‏GO:0001106 transcription corepressor activity; • protein domain specific binding; • protein N-terminus binding; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • siRNA binding; • mRNA binding; • chromatin binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • ربط دي إن إي; • ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA binding; • methyl-CpG binding;
المكونات الخلوية	• postsynapse; • سيتوبلازم; • ميتوكندريون; • نواة; • كروماتين مغاير; • خارج خلوي; • gamma-tubulin complex; • جسيم مركزي; • عصارة خلوية; • كروماتين; • بلازم نووي;
العمليات الحيوية	• negative regulation of neuron apoptotic process; • multicellular organismal response to stress; • inositol metabolic process; • mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c; • post-embryonic development; • تعلم; • استقبال الحس العميق; • neuron projection development; • regulation of gene expression by genetic imprinting; • ضبط نسخ الدنا; • نشوء المرض; • neuromuscular process controlling posture; • adult locomotory behavior; • ذاكرة; • نسخ الدنا; • ventricular system development; • neuron maturation; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • glutamine metabolic process; • neuromuscular process; • histone acetylation; • جهد استثاري بعد مشبكي; • neurological system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure; • سلوك اجتماعي; • synapse assembly; • chemical synaptic transmission; • negative regulation of histone methylation; • chromatin silencing; • استجابة إجفالية; • glucocorticoid metabolic process; • dendrite development; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • behavioral fear response; • respiratory gaseous exchange; • cerebellum development; • regulation of synaptic plasticity; • cardiolipin metabolic process; • neuron differentiation; • تنظيم التعبير الجيني; • حس الألم; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • phosphatidylcholine metabolic process; • التعلم البصري; • protein localization; • response to hypoxia; • epigenetic regulation of gene expression; • cellular biogenic amine metabolic process; • regulation of respiratory gaseous exchange by neurological system process; • brain development; • ذاكرة طويلة الأمد; • مثيلة الهستونات; • negative regulation of histone acetylation; • catecholamine secretion; • long-term synaptic potentiation; • positive regulation of synapse assembly; • negative regulation of smooth muscle cell differentiation; • positive regulation of histone H3-K9 trimethylation; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation; • ‏GO:0043148 mitotic spindle organization; • locomotory behavior; • ضبط زيادي للتكاثر الخلوي; • response to radiation; • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • positive regulation of microtubule nucleation; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • negative regulation of gene expression; • negative regulation of angiogenesis; • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration; • positive regulation of DNA methylation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P51608; A0A0D9SEX1
	Q9Z2D6
	‏NM_001110792، ‏NM_004992، ‏XM_006724819، ‏NM_001316337، ‏XM_024452383، ‏NM_001369391، ‏NM_001369392، ‏NM_001369393، ‏NM_001369394 XM_011531166، ‏NM_001110792، ‏NM_004992، ‏XM_006724819، ‏NM_001316337، ‏XM_024452383، ‏NM_001369391، ‏NM_001369392، ‏NM_001369393، ‏NM_001369394
	‏NM_010788، ‏XM_030251240 NM_001081979، ‏NM_010788، ‏XM_030251240
	‏NP_001303266، ‏NP_004983، ‏XP_006724882، ‏XP_011529468، ‏XP_024308151، ‏NP_001356320، ‏NP_001356321، ‏NP_001356322، ‏NP_001356323 NP_001104262، ‏NP_001303266، ‏NP_004983، ‏XP_006724882، ‏XP_011529468، ‏XP_024308151، ‏NP_001356320، ‏NP_001356321، ‏NP_001356322، ‏NP_001356323
	‏NP_034918، ‏XP_030107100 NP_001075448، ‏NP_034918، ‏XP_030107100
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MeCP2‏ (methyl CpG binding protein 2) هوَ جين[1] يُشَفِر البروتين MECP2.[2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY (أكتوبر 1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nat. Genet. 23 (2): 185–8. doi:10.1038/13810. PMID 10508514. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Lewis JD, Meehan RR, Henzel WJ, Maurer-Fogy I, Jeppesen P, Klein F, Bird A (يونيو 1992). "Purification, sequence, and cellular localization of a novel chromosomal protein that binds to methylated DNA". Cell. 69 (6): 905–14. doi:10.1016/0092-8674(92)90610-O. PMID 1606614. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Chahrour M, Zoghbi HY (2007). "The story of Rett syndrome: from clinic to neurobiology". Neuron. 56 (3): 422–37. doi:10.1016/j.neuron.2007.10.001. PMID 17988628. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Carney RM, Wolpert CM, Ravan SA, Shahbazian M, Ashley-Koch A, Cuccaro ML, Vance JM, Pericak-Vance MA (2003). "Identification of MeCP2 mutations in a series of females with autistic disorder". Pediatr Neurol. 28 (3): 205–11. doi:10.1016/S0887-8994(02)00624-0. PMID 12770674. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Kerr AM, Ravine D (2003). "Review article: breaking new ground with Rett syndrome". J Intellect Disabil Res. 47 (Pt 8): 580–7. doi:10.1046/j.1365-2788.2003.00506.x. PMID 14641805. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Neul JL, Zoghbi HY (2004). "Rett syndrome: a prototypical neurodevelopmental disorder". Neuroscientist. 10 (2): 118–28. doi:10.1177/1073858403260995. PMID 15070486. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Schanen C, Houwink EJ, Dorrani N, Lane J, Everett R, Feng A, Cantor RM, Percy A (2004). "Phenotypic manifestations of MECP2 mutations in classical and atypical Rett syndrome". Am J Med Genet A. 126 (2): 129–40. doi:10.1002/ajmg.a.20571. PMID 15057977. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Van den Veyver IB, Zoghbi HY (2001). "Mutations in the gene encoding methyl-CpG-binding protein 2 cause Rett syndrome". Brain Dev. 23 (Suppl 1): S147–51. doi:10.1016/S0387-7604(01)00376-X. PMID 11738862. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Webb T, Latif F (2001). "Rett syndrome and the MECP2 gene". J Med Genet. 38 (4): 217–23. doi:10.1136/jmg.38.4.217. PMC 1734858. PMID 11283201. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Shahbazian MD, Zoghbi HY (2003). "Rett syndrome and MeCP2: linking epigenetics and neuronal function". Am. J. Hum. Genet. 71 (6): 1259–72. doi:10.1086/345360. PMC 378559. PMID 12442230. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Moog U, Smeets EE, van Roozendaal KE, et al. (2003). "Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2)". Eur. J. Paediatr. Neurol. 7 (1): 5–12. doi:10.1016/S1090-3798(02)00134-4. PMID 12615169. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Miltenberger-Miltenyi G, Laccone F (2004). "Mutations and polymorphisms in the human methyl CpG-binding protein MECP2". Hum. Mutat. 22 (2): 107–15. doi:10.1002/humu.10243. PMID 12872250. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Weaving LS, Ellaway CJ, Gécz J, Christodoulou J (2006). "Rett syndrome: clinical review and genetic update". J. Med. Genet. 42 (1): 1–7. doi:10.1136/jmg.2004.027730. PMC 1735910. PMID 15635068. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Bapat S, Galande S (2005). "Association by guilt: identification of DLX5 as a target for MeCP2 provides a molecular link between genomic imprinting and Rett syndrome". BioEssays. 27 (7): 676–80. doi:10.1002/bies.20266. PMID 15954098. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Zlatanova J (2005). "MeCP2: the chromatin connection and beyond". Biochem. Cell Biol. 83 (3): 251–62. doi:10.1139/o05-048. PMID 15959553. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Kaufmann WE, Johnston MV, Blue ME (2006). "MeCP2 expression and function during brain development: implications for Rett syndrome's pathogenesis and clinical evolution". Brain Dev. 27 (Suppl 1): S77–S87. doi:10.1016/j.braindev.2004.10.008. PMID 16182491. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Armstrong DD (2006). "Can we relate MeCP2 deficiency to the structural and chemical abnormalities in the Rett brain?". Brain Dev. 27 (Suppl 1): S72–S76. doi:10.1016/j.braindev.2004.10.009. PMID 16182497. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Santos M, Coelho PA, Maciel P (2006). "Chromatin remodeling and neuronal function: exciting links". Genes, Brain and Behavior. 5 (Suppl 2): 80–91. doi:10.1111/j.1601-183X.2006.00227.x. PMID 16681803. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Bienvenu T, Chelly J (2006). "Molecular genetics of Rett syndrome: when DNA methylation goes unrecognized". Nature Reviews Genetics. 7 (6): 415–26. doi:10.1038/nrg1878. PMID 16708070. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Francke U (2007). "Mechanisms of disease: neurogenetics of MeCP2 deficiency". Nature Clinical Practice Neurology. 2 (4): 212–21. doi:10.1038/ncpneuro0148. PMID 16932552. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid10508514-1] Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY (أكتوبر 1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nat. Genet. 23 (2): 185–8. doi:10.1038/13810. PMID 10508514. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid1606614-2] Lewis JD, Meehan RR, Henzel WJ, Maurer-Fogy I, Jeppesen P, Klein F, Bird A (يونيو 1992). "Purification, sequence, and cellular localization of a novel chromosomal protein that binds to methylated DNA". Cell. 69 (6): 905–14. doi:10.1016/0092-8674(92)90610-O. PMID 1606614. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)