MKKS

MKKS
المعرفات
الأسماء المستعارة	MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604896 MGI: MGI:1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: 8195
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • RNA polymerase II repressing transcription factor binding; • ATP binding; • protein binding involved in protein folding; • unfolded protein binding;
المكونات الخلوية	• عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • kinociliary basal body; • داخل خلوي; • microtubule organizing center; • motile cilium; • هيكل خلوي; • ciliary basal body; • سيتوبلازم; • نواة; • غشاء; • مكون تكاملي للغشاء;
العمليات الحيوية	• pigment granule aggregation in cell center; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • chaperone-mediated protein complex assembly; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • negative regulation of blood pressure; • convergent extension involved in gastrulation; • leptin-mediated signaling pathway; • توسيع وعائي; • intracellular transport; • negative regulation of gene expression; • regulation of stress fiber assembly; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • heart looping; • sensory perception of smell; • heart development; • نمو الغضروف; • face development; • determination of left/right symmetry; • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • طي البروتين; • melanosome transport; • spermatid development; • artery smooth muscle contraction; • cerebral cortex development; • positive regulation of multicellular organism growth; • سلوك اجتماعي; • photoreceptor cell maintenance; • response to leptin; • hippocampus development; • gonad development; • fat cell differentiation; • striatum development; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding; • non-motile cilium assembly; • cilium morphogenesis; • developmental process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NPJ1; Q9HB66
	Q9JI70
	‏NM_018848، ‏NM_170784 NR_072977، ‏NM_018848، ‏NM_170784
	‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527 NM_001141946، ‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527
	‏NP_740754 NP_061336، ‏NP_740754
	‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502 NP_001135418، ‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MKKS‏ (McKusick-Kaufman syndrome) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKKS في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

"Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Stone DL, Agarwala R, Schaffer AA, Weber JL, Vaske D, Oda T, Chandrasekharappa SC, Francomano CA, Biesecker LG (Apr 1998). "Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome". Hum Mol Genet. 7 (3): 475–81. doi:10.1093/hmg/7.3.475. PMID 9467007. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG, et al. (2000). "Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome". Nat. Genet. 25 (1): 79–82. doi:10.1038/75637. PMID 10802661. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Slavotinek AM, Stone EM, Mykytyn K, et al. (2000). "Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. 26 (1): 15–6. doi:10.1038/79116. PMID 10973238. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Katsanis N, Beales PL, Woods MO, et al. (2000). "Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. 26 (1): 67–70. doi:10.1038/79201. PMID 10973251. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Beales PL, Katsanis N, Lewis RA, et al. (2001). "Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 606–16. doi:10.1086/318794. PMC 1274474. PMID 11179009. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, et al. (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. 293 (5538): 2256–9. doi:10.1126/science.1063525. PMID 11567139. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038/414865a. PMID 11780052. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Slavotinek AM, Searby C, Al-Gazali L, et al. (2002). "Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients". Hum. Genet. 110 (6): 561–7. doi:10.1007/s00439-002-0733-3. PMID 12107442. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Badano JL, Kim JC, Hoskins BE, et al. (2003). "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus". Hum. Mol. Genet. 12 (14): 1651–9. doi:10.1093/hmg/ddg188. PMID 12837689. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Kim JC, Ou YY, Badano JL, et al. (2005). "MKKS/BBS6, a divergent chaperonin-like protein linked to the obesity disorder Bardet-Biedl syndrome, is a novel centrosomal component required for cytokinesis". J. Cell Sci. 118 (Pt 5): 1007–20. doi:10.1242/jcs.01676. PMID 15731008. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[2] Stone DL, Agarwala R, Schaffer AA, Weber JL, Vaske D, Oda T, Chandrasekharappa SC, Francomano CA, Biesecker LG (Apr 1998). "Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome". Hum Mol Genet. 7 (3): 475–81. doi:10.1093/hmg/7.3.475. PMID 9467007. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)