MFSD8

MFSD8
المعرفات
الأسماء المستعارة	MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611124 MGI: MGI:1919425 HomoloGene: 115814 GeneCards: 256471
أورثولوج
	Q8NHS3
	Q8BH31
	‏NM_152778، ‏XM_005262898، ‏XM_011531832، ‏XM_017007989، ‏XR_001741194، ‏XR_001741195، ‏XR_001741196، ‏XR_001741197، ‏XR_001741198، ‏XR_001741199، ‏XM_024453982، ‏XM_024453983، ‏NM_001363520، ‏NM_001363521، ‏NM_001371590، ‏NM_001371591، ‏NM_001371592، ‏NM_001371593، ‏NM_001371594، ‏NM_001371595، ‏NM_001371596 XR_938717، ‏NM_152778، ‏XM_005262898، ‏XM_011531832، ‏XM_017007989، ‏XR_001741194، ‏XR_001741195، ‏XR_001741196، ‏XR_001741197، ‏XR_001741198، ‏XR_001741199، ‏XM_024453982، ‏XM_024453983، ‏NM_001363520، ‏NM_001363521، ‏NM_001371590، ‏NM_001371591، ‏NM_001371592، ‏NM_001371593، ‏NM_001371594، ‏NM_001371595، ‏NM_001371596
	‏XM_006500788، ‏XR_375453، ‏XR_375454، ‏XR_867172 NM_028140، ‏XM_006500788، ‏XR_375453، ‏XR_375454، ‏XR_867172
	‏XP_005262955، ‏XP_011530134، ‏XP_016863478، ‏XP_024309750، ‏XP_024309751، ‏NP_001350449، ‏NP_001350450، ‏NP_001358519، ‏NP_001358520، ‏NP_001358521، ‏NP_001358522، ‏NP_001358523، ‏NP_001358524، ‏NP_001358525 NP_689991، ‏XP_005262955، ‏XP_011530134، ‏XP_016863478، ‏XP_024309750، ‏XP_024309751، ‏NP_001350449، ‏NP_001350450، ‏NP_001358519، ‏NP_001358520، ‏NP_001358521، ‏NP_001358522، ‏NP_001358523، ‏NP_001358524، ‏NP_001358525
	‏XP_006500851 NP_082416، ‏XP_006500851
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MFSD8‏ (Major facilitator superfamily domain containing 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MFSD8 في الإنسان.[1][1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Perland, Emelie; Bagchi, Sonchita; Klaesson, Axel; Fredriksson, Robert (September 2017). "Characteristics of 29 novel atypical solute carriers of major facilitator superfamily type: evolutionary conservation, predicted structure and neuronal co-expression". Open Biology. 7 (9): 170142. doi:10.1098/rsob.170142. ISSN 2046-2441. PMC 5627054. PMID 28878041. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Perland, Emelie; Fredriksson, Robert (March 2017). "Classification Systems of Secondary Active Transporters". Trends in Pharmacological Sciences. 38 (3): 305–315. doi:10.1016/j.tips.2016.11.008. ISSN 1873-3735. PMID 27939446. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Siintola E, Topcu M, Aula N, Lohi H, Minassian BA, Paterson AD, Liu XQ, Wilson C, Lahtinen U, Anttonen AK, Lehesjoki AE (July 2007). "The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter". Am. J. Hum. Genet. 81 (1): 136–46. doi:10.1086/518902. PMC 1950917. PMID 17564970. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Aiello C, Terracciano A, Simonati A, et al. (2009). "Mutations in MFSD8/CLN7 are a frequent cause of variant-late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Hum. Mutat. 30 (3): E530–40. doi:10.1002/humu.20975. PMID 19177532. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et al. (2009). "Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Brain. 132 (Pt 3): 810–9. doi:10.1093/brain/awn366. PMID 19201763. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Wheeler RB, Sharp JD, Mitchell WA, et al. (1999). "A new locus for variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis-CLN7". Mol. Genet. Metab. 66 (4): 337–8. doi:10.1006/mgme.1999.2804. PMID 10191125. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2005). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093/dnares/12.2.117. PMID 16303743. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Mitchell WA, Wheeler RB, Sharp JD, et al. (2001). "Turkish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) may be allelic to CLN8". Eur. J. Paediatr. Neurol. 5 Suppl A: 21–7. doi:10.1053/ejpn.2000.0429. PMID 11589000. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Aldahmesh MA, Al-Hassnan ZN, Aldosari M, Alkuraya FS (2009). "Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging". Neurogenetics. 10 (4): 307–11. doi:10.1007/s10048-009-0185-1. PMID 19277732. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[:0-1] Perland, Emelie; Bagchi, Sonchita; Klaesson, Axel; Fredriksson, Robert (September 2017). "Characteristics of 29 novel atypical solute carriers of major facilitator superfamily type: evolutionary conservation, predicted structure and neuronal co-expression". Open Biology. 7 (9): 170142. doi:10.1098/rsob.170142. ISSN 2046-2441. PMC 5627054. PMID 28878041. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[2] Perland, Emelie; Fredriksson, Robert (March 2017). "Classification Systems of Secondary Active Transporters". Trends in Pharmacological Sciences. 38 (3): 305–315. doi:10.1016/j.tips.2016.11.008. ISSN 1873-3735. PMID 27939446. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid17564970-3] Siintola E, Topcu M, Aula N, Lohi H, Minassian BA, Paterson AD, Liu XQ, Wilson C, Lahtinen U, Anttonen AK, Lehesjoki AE (July 2007). "The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter". Am. J. Hum. Genet. 81 (1): 136–46. doi:10.1086/518902. PMC 1950917. PMID 17564970. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)