ERCC1

بروتين ترميم الدنا بالاستئصال ERCC-1 هو بروتين يُشفَّر لدى البشر بواسطة الجين ERCC1 .[1] ويُشكل مع ERCC4 مركب الإنزيم ERCC1-XPF الذي يساهم في ترميم الدنا وتأشيب الدنا.[2][3]

هذه المقالة يتيمة إذ لا تصل إليها مقالة أخرى. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها. (أكتوبر 2020)

ERCC1
التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 1Z00, 2A1I, 2A1J, 2JNW, 2JPD, 2MUT
المعرفات
الأسماء المستعارة	ERCC1, COFS4, RAD10, UV20, excision repair cross-complementation group 1, ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 126380 MGI: MGI:95412 HomoloGene: 1501 GeneCards: 2067
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • protein domain specific binding • single-stranded DNA binding • damaged DNA binding • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • protein C-terminus binding • ‏GO:0001948 ربط بروتيني • TFIID-class transcription factor binding • nuclease activity • endonuclease activity • نشاط هيدرولاز • 3' overhang single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • ربط دي إن إي المكونات الخلوية • ERCC4-ERCC1 complex • transcription factor TFIID complex • بلازم نووي • nucleotide-excision repair factor 1 complex • nucleotide-excision repair complex • nuclear chromosome, telomeric region • نواة • سيتوبلازم • عصارة خلوية العمليات الحيوية • germ cell development • DNA recombination • male gonad development • interstrand cross-link repair • positive regulation of t-circle formation • cell development • response to nutrient • multicellular organism growth • embryonic organ development • post-embryonic hemopoiesis • syncytium formation • response to oxidative stress • chromosome organization • pyrimidine dimer repair by nucleotide-excision repair • تكون البويضة • cellular response to DNA damage stimulus • global genome nucleotide-excision repair • تأشيب بدالي صنفي • تكون الحيوانات المنوية • multicellular organism aging • UV protection • t-circle formation • negative regulation of telomere maintenance • transcription-coupled nucleotide-excision repair • mitotic recombination • cellular proliferation • nucleotide-excision repair, DNA incision • response to X-ray • response to sucrose • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • double-strand break repair • ترميم الدنا • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion • meiotic mismatch repair • double-strand break repair via nonhomologous end joining • UV-damage excision repair • negative regulation of protection from non-homologous end joining at telomere • telomeric DNA-containing double minutes formation • response to immobilization stress • response to cadmium ion • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	2067	13870
Ensembl	ENSG00000012061	ENSMUSG00000003549
يونيبروت	P07992 K7EK97	P07903
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_001166049، ‏NM_001983، ‏NM_202001، ‏XM_005258634، ‏XM_005258635، ‏XM_005258636، ‏XM_005258637، ‏XM_017026459، ‏XM_017026460، ‏XM_017026461، ‏XM_017026462، ‏XM_017026463، ‏XM_017026464، ‏XM_017026465، ‏XM_017026466، ‏XR_001753631، ‏XR_001753632 XM_011526610، ‏NM_001166049، ‏NM_001983، ‏NM_202001، ‏XM_005258634، ‏XM_005258635، ‏XM_005258636، ‏XM_005258637، ‏XM_017026459، ‏XM_017026460، ‏XM_017026461، ‏XM_017026462، ‏XM_017026463، ‏XM_017026464، ‏XM_017026465، ‏XM_017026466، ‏XR_001753631، ‏XR_001753632	‏NM_007948، ‏XM_006539539 NM_001127324، ‏NM_007948، ‏XM_006539539
RefSeq (بروتين)	‏NP_001974، ‏NP_973730، ‏NP_001356337، ‏NP_001356338، ‏NP_001356339، ‏NP_001356340، ‏NP_001356341، ‏NP_001356342، ‏NP_001356343، ‏NP_001356344، ‏NP_001356345، ‏NP_001356346، ‏NP_001356347، ‏NP_001356348 NP_001159521، ‏NP_001974، ‏NP_973730، ‏NP_001356337، ‏NP_001356338، ‏NP_001356339، ‏NP_001356340، ‏NP_001356341، ‏NP_001356342، ‏NP_001356343، ‏NP_001356344، ‏NP_001356345، ‏NP_001356346، ‏NP_001356347، ‏NP_001356348	‏NP_031974، ‏XP_006539602 NP_001120796، ‏NP_031974، ‏XP_006539602
الموقع (UCSC	n/a	Chr 7: 19.34 – 19.36 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

وُصفِت العديد من نواحي هذين الجينين معا لأنهما شركاء أثناء ترميم الدنا. نوكلياز ERCC1-XPF هو وظيفة أساسية في مسار ترميم الدنا باستئصال النوكليوتيد (NER). يعمل هذا النوكلياز كذلك في مسارات ترميم شروخ سلسلة الدنا المزدوجة، وفي ترميم تضررات "الربط التشبيكي ^{[الإنجليزية]}" الذي يربط سلسلتي الدنا بشكل ضار.

الخلايا التي تملك طفرات في جين ERCC1 معطِّلة له هي أكثر حساسية من العادة لعوامل محددة تسبب الضرر للدنا، منها الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية التي تُحدث روابط بينية بين سلاسل الدنا. يوجد لدى الفئران المعدلة جينيا التي تملك طفرات معطلة لجين ERCC1 عيوبٌ في ترميم الدنا، تصاحبه تغيرات فيسيولوجية يسببها إجهاد أيضي وينتج عن هذه التغيرات شيخوخة مبكرة.[4] الحذف الكامل لجين ERCC1 لا يسمح بقابلية الحياة لدى الفئران، ولا يوجد أي فرد بشري (متماثل الزيجوتية) يملك حذفا كاملا لجين ERCC1. يملك أفراد بشريون نادرون فقط طفرات وراثية تضعف عمل ERCC1. حين يكون هذان الجينان الطبيعيان غائبان، فإن هذه الطفرات يمكن أن تؤدي إلى متلازمات بشرية منها: متلازمة كوكاين وCOFS.

ERCC1 وERCC4 هما إسما الجينين في جينومات الثدييات، بما في ذلك الجينوم البشري (الإنسان). توجد جينات مماثلة ذات وظائف مماثلة في جميع الكائنات حقيقية النوى.