CNTNAP2

CNTNAP2
المعرفات
الأسماء المستعارة	CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, contactin associated protein-like 2, contactin associated protein like 2, contactin associated protein 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604569 MGI: MGI:1914047 HomoloGene: 69159 GeneCards: 26047
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• enzyme binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• جسم; • جهاز غولجي; • إسقاط خلية; • cell surface; • neuronal cell body; • تغصن; • early endosome; • غمد المحور العصبي; • juxtaparanode region of axon; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • محوار; • voltage-gated potassium channel complex; • موصل خلوي; • paranodal junction;
العمليات الحيوية	• clustering of voltage-gated potassium channels; • thalamus development; • transmission of nerve impulse; • limbic system development; • تعلم; • neuron recognition; • vocal learning; • brain development; • vocalization behavior; • التصاق الخلايا; • adult behavior; • cerebral cortex development; • سلوك اجتماعي; • superior temporal gyrus development; • neuron projection development; • striatum development; • protein localization to juxtaparanode region of axon; • neuron projection morphogenesis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9UHC6; A0A0D9SES4
	Q9CPW0
	‏XM_017011950 NM_014141، ‏XM_017011950
	‏NM_025771، ‏XM_006506483، ‏XM_030255547 NM_001004357، ‏NM_025771، ‏XM_006506483، ‏XM_030255547
	‏XP_016867439 NP_054860، ‏XP_016867439
	‏NP_080047، ‏XP_006506546، ‏XP_030111407 NP_001004357، ‏NP_080047، ‏XP_006506546، ‏XP_030111407
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CNTNAP2‏ (Contactin associated protein like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CNTNAP2 في الإنسان.[1][2][3][2][4][5]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Helmrich A, Ballarino M, Tora L (December 2011). "Collisions between replication and transcription complexes cause common fragile site instability at the longest human genes". Molecular Cell (باللغة الإنجليزية). 44 (6): 966–77. doi:10.1016/j.molcel.2011.10.013. PMID 22195969. مؤرشف من الأصل في 01 يونيو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Entrez Gene: CNTNAP2 contactin associated protein-like 2". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, Trimmer JS, Shrager P, Peles E (December 1999). "Caspr2, a new member of the neurexin superfamily, is localized at the juxtaparanodes of myelinated axons and associates with K+ channels". Neuron. 24 (4): 1037–47. doi:10.1016/S0896-6273(00)81049-1. PMID 10624965. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ashley, Euan A. (16 August 2016). "Towards precision medicine". Nature Reviews Genetics. 17 (9): 507–522. doi:10.1038/nrg.2016.86. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (December 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (6): 355–64. doi:10.1093/dnares/5.6.355. PMID 10048485. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Nakabayashi K, Scherer SW (April 2001). "The human contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) spans over 2 Mb of DNA at chromosome 7q35". Genomics. 73 (1): 108–12. doi:10.1006/geno.2001.6517. PMID 11352571. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Spiegel I, Salomon D, Erne B, Schaeren-Wiemers N, Peles E (June 2002). "Caspr3 and caspr4, two novel members of the caspr family are expressed in the nervous system and interact with PDZ domains". Molecular and Cellular Neurosciences. 20 (2): 283–97. doi:10.1006/mcne.2002.1110. PMID 12093160. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (November 2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Research. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Denisenko-Nehrbass N, Oguievetskaia K, Goutebroze L, Galvez T, Yamakawa H, Ohara O, Carnaud M, Girault JA (January 2003). "Protein 4.1B associates with both Caspr/paranodin and Caspr2 at paranodes and juxtaparanodes of myelinated fibres". The European Journal of Neuroscience. 17 (2): 411–6. doi:10.1046/j.1460-9568.2003.02441.x. PMID 12542678. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Verkerk AJ, Mathews CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA (July 2003). "CNTNAP2 is disrupted in a family with Gilles de la Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder". Genomics. 82 (1): 1–9. doi:10.1016/S0888-7543(03)00097-1. PMID 12809671. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (September 2003). "Association of TAG-1 with Caspr2 is essential for the molecular organization of juxtaparanodal regions of myelinated fibers". The Journal of Cell Biology. 162 (6): 1161–72. doi:10.1083/jcb.200305078. PMC 2172849. PMID 12975355. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Fu GK, Wang JT, Yang J, Au-Young J, Stuve LL (July 2004). "Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes". Genomics. 84 (1): 205–10. doi:10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strauss KA, Puffenberger EG, Huentelman MJ, Gottlieb S, Dobrin SE, Parod JM, Stephan DA, Morton DH (March 2006). "Recessive symptomatic focal epilepsy and mutant contactin-associated protein-like 2". The New England Journal of Medicine. 354 (13): 1370–7. doi:10.1056/NEJMoa052773. PMID 16571880. مؤرشف من الأصل في 07 أكتوبر 2008. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, Ropers HH, Tommerup N, Tümer Z (June 2007). "Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome". European Journal of Human Genetics. 15 (6): 711–3. doi:10.1038/sj.ejhg.5201824. PMID 17392702. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Helmrich A, Ballarino M, Tora L (December 2011). "Collisions between replication and transcription complexes cause common fragile site instability at the longest human genes". Molecular Cell (باللغة الإنجليزية). 44 (6): 966–77. doi:10.1016/j.molcel.2011.10.013. PMID 22195969. مؤرشف من الأصل في 01 يونيو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[entrez-2] "Entrez Gene: CNTNAP2 contactin associated protein-like 2". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid10624965-3] Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, Trimmer JS, Shrager P, Peles E (December 1999). "Caspr2, a new member of the neurexin superfamily, is localized at the juxtaparanodes of myelinated axons and associates with K+ channels". Neuron. 24 (4): 1037–47. doi:10.1016/S0896-6273(00)81049-1. PMID 10624965. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[4] Ashley, Euan A. (16 August 2016). "Towards precision medicine". Nature Reviews Genetics. 17 (9): 507–522. doi:10.1038/nrg.2016.86. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid10048485-5] Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (December 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (6): 355–64. doi:10.1093/dnares/5.6.355. PMID 10048485. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)