BBS7

BBS7
المعرفات
الأسماء المستعارة	BBS7, BBS2L1, Bardet-Biedl syndrome 7
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607590 MGI: MGI:1918742 HomoloGene: 12395 GeneCards: 55212
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • RNA polymerase II repressing transcription factor binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • BBSome; • غشاء; • غشاء خلوي; • photoreceptor outer segment; • هدب; • microtubule organizing center; • ciliary membrane; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • هيكل خلوي; • نواة; • إسقاط عصبون;
العمليات الحيوية	• eye development; • protein localization; • pigment granule aggregation in cell center; • response to stimulus; • ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • intracellular transport; • limb development; • heart looping; • heart development; • brain development; • determination of left/right symmetry; • cell projection organization; • melanosome transport; • protein transport; • smoothened signaling pathway; • fat cell differentiation; • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • حاسة البصر; • digestive tract morphogenesis; • cilium morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • primary palate development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8IWZ6; H0Y973
	Q8K2G4
	‏NM_018190، ‏NM_176824، ‏XM_005263106، ‏XM_011532079، ‏XM_011532080، ‏XM_017008357، ‏XM_017008358 XM_011532081، ‏NM_018190، ‏NM_176824، ‏XM_005263106، ‏XM_011532079، ‏XM_011532080، ‏XM_017008357، ‏XM_017008358
	‏XM_006535535، ‏XM_006535536 NM_027810، ‏XM_006535535، ‏XM_006535536
	‏NP_789794، ‏XP_005263163، ‏XP_011530381، ‏XP_011530382، ‏XP_011530383، ‏XP_016863846، ‏XP_016863847 NP_060660، ‏NP_789794، ‏XP_005263163، ‏XP_011530381، ‏XP_011530382، ‏XP_011530383، ‏XP_016863846، ‏XP_016863847
	‏XP_006535598، ‏XP_006535599 NP_082086، ‏XP_006535598، ‏XP_006535599
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS7‏ (Bardet-Biedl syndrome 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS7 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, Lewis RA, Lupski JR, Katsanis N (March 2003). "Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2". Am. J. Hum. Genet. 72 (3): 650–8. doi:10.1086/368204. PMC 1180240. PMID 12567324. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Oeffner F, Moch C, Neundorf A, et al. (2008). "Novel interaction partners of Bardet-Biedl syndrome proteins". Cell Motil. Cytoskeleton. 65 (2): 143–55. doi:10.1002/cm.20250. PMID 18000879. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et al. (2007). "A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis". Cell. 129 (6): 1201–13. doi:10.1016/j.cell.2007.03.053. PMID 17574030. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Chung WK, Patki A, Matsuoka N, et al. (2009). "Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations". Hum. Hered. 67 (3): 193–205. doi:10.1159/000181158. PMC 2715950. PMID 19077438. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Yang Z, Yang Y, Zhao P, et al. (2008). "A novel mutation in BBS7 gene causes Bardet-Biedl syndrome in a Chinese family". Mol. Vis. 14: 2304–8. PMC 2603185. PMID 19093007. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, et al. (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. 293 (5538): 2256–9. doi:10.1126/science.1063525. PMID 11567139. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Bin J, Madhavan J, Ferrini W, et al. (2009). "BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population". Hum. Mutat. 30 (7): E737–46. doi:10.1002/humu.21040. PMID 19402160. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, Lewis RA, Lupski JR, Katsanis N (March 2003). "Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2". Am. J. Hum. Genet. 72 (3): 650–8. doi:10.1086/368204. PMC 1180240. PMID 12567324. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)