BBS4

BBS4
المعرفات
الأسماء المستعارة	BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600374 MGI: MGI:2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: 585
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• microtubule motor activity; • dynactin binding; • alpha-tubulin binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • beta-tubulin binding; • RNA polymerase II repressing transcription factor binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • BBSome; • pericentriolar material; • غشاء; • photoreceptor inner segment; • غشاء خلوي; • photoreceptor outer segment; • هدب; • centriolar satellite; • ciliary transition zone; • photoreceptor connecting cilium; • microtubule organizing center; • ciliary membrane; • مريكز; • motile cilium; • هيكل خلوي; • نواة; • عصارة خلوية; • non-motile cilium;
العمليات الحيوية	• protein localization to organelle; • fat pad development; • cilium morphogenesis; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • protein localization; • regulation of cytokinesis; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • leptin-mediated signaling pathway; • dendrite development; • mitotic cytokinesis; • sensory processing; • intracellular transport; • neuron migration; • photoreceptor cell outer segment organization; • negative regulation of gene expression; • ventricular system development; • regulation of stress fiber assembly; • protein localization to photoreceptor outer segment; • heart looping; • sensory perception of smell; • regulation of lipid metabolic process; • face development; • neural tube closure; • retina homeostasis; • adult behavior; • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • cell projection organization; • protein localization to cilium; • melanosome transport; • retinal rod cell development; • spermatid development; • positive regulation of multicellular organism growth; • cerebral cortex development; • protein transport; • سلوك اجتماعي; • protein localization to centrosome; • positive regulation of cilium assembly; • photoreceptor cell maintenance; • regulation of non-motile cilium assembly; • response to leptin; • negative regulation of systemic arterial blood pressure; • hippocampus development; • fat cell differentiation; • microtubule cytoskeleton organization; • maintenance of protein location in nucleus; • striatum development; • microtubule anchoring at centrosome; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • centrosome cycle;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q96RK4
	Q8C1Z7
	‏NM_001252678، ‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏XM_011521848، ‏XM_011521849، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022452، ‏XM_017022453، ‏XM_017022454 XM_011521851، ‏NM_001252678، ‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏XM_011521848، ‏XM_011521849، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022452، ‏XM_017022453، ‏XM_017022454
	‏NM_001359558، ‏NR_153195 NM_175325، ‏NM_001359558، ‏NR_153195
	‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943 NP_001239607، ‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943
	‏NP_001346487 NP_780534، ‏NP_001346487
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS4‏ (Bardet-Biedl syndrome 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS4 في الإنسان.[1][2][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Mykytyn K, Braun T, Carmi R, Haider NB, Searby CC, Shastri M, Beck G, Wright AF, Iannaccone A, Elbedour K, Riise R, Baldi A, Raas-Rothschild A, Gorman SW, Duhl DM, Jacobson SG, Casavant T, Stone EM, Sheffield VC (Jun 2001). "Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4". Nature Genetics. 28 (2): 188–91. doi:10.1038/88925. PMID 11381270. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Carmi R, Rokhlina T, Kwitek-Black AE, Elbedour K, Nishimura D, Stone EM, Sheffield VC (Jan 1995). "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15". Human Molecular Genetics. 4 (1): 9–13. doi:10.1093/hmg/4.1.9. PMID 7711739. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Haftek J, Krawczykowa Z, Stankiewicz A, Araszkiewicz H, Goś R, Kasprzak H (Jun 1975). "[Ocular manifestations in orbital fractures]". Klinika Oczna. 45 (6): 655–9. PMID 1138127. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Bruford EA, Riise R, Teague PW, Porter K, Thomson KL, Moore AT, Jay M, Warburg M, Schinzel A, Tommerup N, Tornqvist K, Rosenberg T, Patton M, Mansfield DC, Wright AF (Apr 1997). "Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions 11q13, 15q22.3-q23, and 16q21". Genomics. 41 (1): 93–9. doi:10.1006/geno.1997.4613. PMID 9126487. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Katsanis N, Eichers ER, Ansley SJ, Lewis RA, Kayserili H, Hoskins BE, Scambler PJ, Beales PL, Lupski JR (Jul 2002). "BBS4 is a minor contributor to Bardet-Biedl syndrome and may also participate in triallelic inheritance". American Journal of Human Genetics. 71 (1): 22–9. doi:10.1086/341031. PMC 384990. PMID 12016587. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Riise R, Tornqvist K, Wright AF, Mykytyn K, Sheffield VC (Oct 2002). "The phenotype in Norwegian patients with Bardet-Biedl syndrome with mutations in the BBS4 gene". Archives of Ophthalmology. 120 (10): 1364–7. doi:10.1001/archopht.120.10.1364. PMID 12365916. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Hoskins BE, Thorn A, Scambler PJ, Beales PL (Aug 2003). "Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique". Human Mutation. 22 (2): 151–7. doi:10.1002/humu.10241. PMID 12872256. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |year= / |date= mismatch (مساعدة)
Kim JC, Badano JL, Sibold S, Esmail MA, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Venner K, Ansley SJ, Ross AJ, Leroux MR, Katsanis N, Beales PL (May 2004). "The Bardet-Biedl protein BBS4 targets cargo to the pericentriolar region and is required for microtubule anchoring and cell cycle progression". Nature Genetics. 36 (5): 462–70. doi:10.1038/ng1352. PMID 15107855. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ye X, Dai J, Fang W, Jin W, Guo Y, Song J, Ji C, Gu S, Xie Y, Mao Y (Jun 2004). "Cloning and characterization of a splice variant of human Bardet-Biedl syndrome 4 gene (BBS4)". DNA Sequence. 15 (3): 213–8. doi:10.1080/10425170410001679165. PMID 15497446. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |year= / |date= mismatch (مساعدة)
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid11381270-1] Mykytyn K, Braun T, Carmi R, Haider NB, Searby CC, Shastri M, Beck G, Wright AF, Iannaccone A, Elbedour K, Riise R, Baldi A, Raas-Rothschild A, Gorman SW, Duhl DM, Jacobson SG, Casavant T, Stone EM, Sheffield VC (Jun 2001). "Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4". Nature Genetics. 28 (2): 188–91. doi:10.1038/88925. PMID 11381270. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[entrez-2] "Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid7711739-3] Carmi R, Rokhlina T, Kwitek-Black AE, Elbedour K, Nishimura D, Stone EM, Sheffield VC (Jan 1995). "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15". Human Molecular Genetics. 4 (1): 9–13. doi:10.1093/hmg/4.1.9. PMID 7711739. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)