BBS2

BBS2
المعرفات
الأسماء المستعارة	BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedl syndrome 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606151 MGI: MGI:2135267 HomoloGene: 12122 GeneCards: 583
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • RNA polymerase II repressing transcription factor binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • إسقاط خلية; • BBSome; • غشاء; • غشاء خلوي; • هدب; • microtubule organizing center; • ciliary membrane; • motile cilium; • هيكل خلوي; • stereocilium; • زغيبة; • إسقاط عصبون;
العمليات الحيوية	• protein localization to organelle; • protein localization; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • leptin-mediated signaling pathway; • negative regulation of multicellular organism growth; • توسيع وعائي; • negative regulation of gene expression; • sperm axoneme assembly; • نمو الغضروف; • adult behavior; • cell projection organization; • melanosome transport; • artery smooth muscle contraction; • positive regulation of multicellular organism growth; • cerebral cortex development; • protein transport; • photoreceptor cell maintenance; • response to leptin; • hippocampus development; • fat cell differentiation; • striatum development; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • Golgi to plasma membrane protein transport; • cilium morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • protein localization to ciliary membrane;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9BXC9
	Q9CWF6
	‏XR_933379، ‏NM_001377456، ‏NR_165293، ‏NR_165294، ‏NR_165295، ‏NR_165296، ‏NR_165297 NM_031885، ‏XR_933379، ‏NM_001377456، ‏NR_165293، ‏NR_165294، ‏NR_165295، ‏NR_165296، ‏NR_165297
	‏XM_006531304، ‏XR_001778463، ‏XM_030243735 NM_026116، ‏XM_006531304، ‏XR_001778463، ‏XM_030243735
	‏NP_001364385 NP_114091، ‏NP_001364385
	‏XP_006531367، ‏XP_030099595 NP_080392، ‏XP_006531367، ‏XP_030099595
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS2‏ (Bardet-Biedl syndrome 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

"Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Nishimura DY, Searby CC, Carmi R, Elbedour K, Van Maldergem L, Fulton AB, Lam BL, Powell BR, Swiderski RE, Bugge KE, Haider NB, Kwitek-Black AE, Ying L, Duhl DM, Gorman SW, Heon E, Iannaccone A, Bonneau D, Biesecker LG, Jacobson SG, Stone EM, Sheffield VC (Apr 2001). "Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2)". Hum Mol Genet. 10 (8): 865–74. doi:10.1093/hmg/10.8.865. PMID 11285252. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Kwitek-Black AE, Carmi R, Duyk GM, et al. (1994). "Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity". Nat. Genet. 5 (4): 392–6. doi:10.1038/ng1293-392. PMID 8298649. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Beales PL, Reid HA, Griffiths MH, et al. (2001). "Renal cancer and malformations in relatives of patients with Bardet-Biedl syndrome". Nephrol. Dial. Transplant. 15 (12): 1977–85. doi:10.1093/ndt/15.12.1977. PMID 11096143. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, et al. (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. 293 (5538): 2256–9. doi:10.1126/science.1063525. PMID 11567139. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, et al. (2003). "Identification of a Novel Bardet-Biedl Syndrome Protein, BBS7, That Shares Structural Features with BBS1 and BBS2". Am. J. Hum. Genet. 72 (3): 650–8. doi:10.1086/368204. PMC 1180240. PMID 12567324. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Beales PL, Badano JL, Ross AJ, et al. (2003). "Genetic Interaction of BBS1 Mutations with Alleles at Other BBS Loci Can Result in Non-Mendelian Bardet-Biedl Syndrome". Am. J. Hum. Genet. 72 (5): 1187–99. doi:10.1086/375178. PMC 1180271. PMID 12677556. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Badano JL, Kim JC, Hoskins BE, et al. (2003). "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus". Hum. Mol. Genet. 12 (14): 1651–9. doi:10.1093/hmg/ddg188. PMID 12837689. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Hoskins BE, Thorn A, Scambler PJ, Beales PL (2004). "Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique". Hum. Mutat. 22 (2): 151–7. doi:10.1002/humu.10241. PMID 12872256. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[2] Nishimura DY, Searby CC, Carmi R, Elbedour K, Van Maldergem L, Fulton AB, Lam BL, Powell BR, Swiderski RE, Bugge KE, Haider NB, Kwitek-Black AE, Ying L, Duhl DM, Gorman SW, Heon E, Iannaccone A, Bonneau D, Biesecker LG, Jacobson SG, Stone EM, Sheffield VC (Apr 2001). "Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2)". Hum Mol Genet. 10 (8): 865–74. doi:10.1093/hmg/10.8.865. PMID 11285252. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)