BBS12

BBS12
المعرفات
الأسماء المستعارة	BBS12, C4orf24, Bardet-Biedl syndrome 12
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610683 MGI: MGI:2686651 HomoloGene: 17634 GeneCards: 166379
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • ATP binding; • protein binding involved in protein folding; • unfolded protein binding;
المكونات الخلوية	• إسقاط خلية; • هدب; • chaperonin-containing T-complex;
العمليات الحيوية	• photoreceptor cell maintenance; • negative regulation of fat cell differentiation; • chaperone-mediated protein complex assembly; • eating behavior; • intraciliary transport; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q6ZW61
	Q5SUD9
	‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XM_017007831 XM_011531680، ‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XM_017007831
	‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_011249683، ‏XM_017319573، ‏XM_030252614 NM_001008502، ‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_011249683، ‏XM_017319573، ‏XM_030252614
	‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320 NP_001171478، ‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320
	‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_011247985، ‏XP_017175062، ‏XP_030108474 NP_001008502، ‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_011247985، ‏XP_017175062، ‏XP_030108474
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS12‏ (Bardet-Biedl syndrome 12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS12 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Stoetzel C, Muller J, Laurier V, Davis EE, Zaghloul NA, Vicaire S, Jacquelin C, Plewniak F, Leitch CC, Sarda P, Hamel C, de Ravel TJ, Lewis RA, Friederich E, Thibault C, Danse JM, Verloes A, Bonneau D, Katsanis N, Poch O, Mandel JL, Dollfus H (January 2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. 80 (1): 1–11. doi:10.1086/510256. PMC 1785304. PMID 17160889. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Marion V, Stoetzel C, Schlicht D, et al. (2009). "Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106 (6): 1820–5. doi:10.1073/pnas.0812518106. PMC 2635307. PMID 19190184. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Stoetzel C, Muller J, Laurier V, Davis EE, Zaghloul NA, Vicaire S, Jacquelin C, Plewniak F, Leitch CC, Sarda P, Hamel C, de Ravel TJ, Lewis RA, Friederich E, Thibault C, Danse JM, Verloes A, Bonneau D, Katsanis N, Poch O, Mandel JL, Dollfus H (January 2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. 80 (1): 1–11. doi:10.1086/510256. PMC 1785304. PMID 17160889. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)