BBS10
BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS10 في الإنسان.[1]
BBS10 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||||||||||||
الأسماء المستعارة | BBS10, C12orf58, Bardet-Biedl syndrome 10 | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610148 MGI: MGI:1919019 HomoloGene: 49781 GeneCards: 79738 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
أورثولوج | |||||||||||||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 79738 | 71769 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000179941 | ENSMUSG00000035759 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 10: 111.3 – 111.3 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | |||||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
المراجع
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Mégarbané A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H (May 2006). "BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus". Nat. Genet. 38 (5): 521–4. doi:10.1038/ng1771. PMID 16582908. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة
- Stoetzel C, Muller J, Laurier V, et al. (2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. 80 (1): 1–11. doi:10.1086/510256. PMC 1785304. PMID 17160889. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Gerth C, Zawadzki RJ, Werner JS, Héon E (2008). "Retinal morphology in patients with BBS1 and BBS10 related Bardet-Biedl Syndrome evaluated by Fourier-domain optical coherence tomography". Vision Res. 48 (3): 392–9. doi:10.1016/j.visres.2007.08.024. PMC 2584151. PMID 17980398. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - White DR, Ganesh A, Nishimura D, et al. (2007). "Autozygosity mapping of Bardet-Biedl syndrome to 12q21.2 and confirmation of FLJ23560 as BBS10". Eur. J. Hum. Genet. 15 (2): 173–8. doi:10.1038/sj.ejhg.5201736. PMID 17106446. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Dollfus H, Muller J, Stoetzel C, et al. (2006). "[Bardet-Biedl syndrome: a unique family for a major gene (BBS10)]". Med Sci (Paris). 22 (11): 901–4. doi:10.1051/medsci/20062211901. PMID 17101080. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Marion V, Stoetzel C, Schlicht D, et al. (2009). "Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106 (6): 1820–5. doi:10.1073/pnas.0812518106. PMC 2635307. PMID 19190184. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Laurier V, Stoetzel C, Muller J, et al. (2006). "Pitfalls of homozygosity mapping: an extended consanguineous Bardet-Biedl syndrome family with two mutant genes (BBS2, BBS10), three mutations, but no triallelism". Eur. J. Hum. Genet. 14 (11): 1195–203. doi:10.1038/sj.ejhg.5201688. PMID 16823392. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.