متلازمة ميلر-دياكر

متلازمة ميلر-دياكر (بالإنجليزية Miller–Dieker syndrome) ويعرف أيضا بمتلازمة انعدام التلافيف المكتسب (MDLS)، ومتلازمة الكروموسوم الحذف 17p13.3.[1][2][3] وهو مرض وراثي ناتج عن خلل جيني بسبب قطع أو نقص في الصبغي رقم 17p13، والناجمة عن نقص في الهجرة العصبية. وتتميز متلازمة ميلر بنمط نمو الدماغ الغير طبيعي والذي يعرف باسم انعدام التلافيف. عادة يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعددة الطبقات مع طيات وأخاديد. والمخ بشكل غير طبيعي سلس مع عدد أقل من طيات وأخاديد. هذه التشوهات في الدماغ تسبب إعاقة ذهنية شديدة، مع تأخر في النمو، وتصلب في العضلات (التشنج)، وضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات في التغذية. عادة ما تبدأ كنوبات قبل ستة أشهر من الولادة. ويجب أن لا يتم الخلط بين هذه المتلازمة مع متلازمة ميلر - فيشر لانها اضطراب وراثي نادر لا علاقة لها - بمتلازمة ميلر- فيشر والتي تتشابه مع متلازمة غيان باريه .

متلازمة ميلر-دياكر
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  
من أنواع متلازمة ،  ومرض وراثي سائد   
التاريخ
سُمي باسم جيمس ميلر    

الكشف المبكر

استخدام التصوير بالموجات الفوق صوتية (تخطيط الصدى) للأم الحامل قد يساعد في الكشف المبكر عن عيوب تخليق المخ في الجنين المصاب بمتلازمة ميلر-دياكر.وقد تظهر ملامح مميزة للمولود بعد الولادة فورًا.قد يعاني الطفل المريض أيضًا من صعوبات في التغذية, تأخر عقلي شديد,تأخر في النمو وتشنجات.ولتشخيص هذا المرض في الأطفال يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي على المخ والذي يُظهر المخ خاليًا من التلافيف.قد يتأخر تشخيص المرضى المصابين بمتلازمة ميلر-دياكر بسبب ندرة هذا المرض, وتنوع أعراضه, وتشابهها مع الكثير من المتلازمات الأخرى. وفي حالة ظهور حالة سابقة في الأسرة لطفل يعاني من متلازمة ميلر-دياكر قد يزيد معدل تكرار الأصابة في نفس الأسرة بنسب متفاوتة حسب نوع إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن في خلايا أحد الأبوين.وإن كان الأبوين لايعانيان من إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن فإن نسبة تكرار الإصابة بين أبناءهما تكون أقل من 1%.ويمكن الوصول إلى تشخيص مبكر جدا بأخذ عينات من المشيمة أو فحص عينة من مياه الرحم خلال المراحل الأولى من الحمل. وفي حالة حصول الأبوين على نتيجة تفيد بإصابة الجنين بمتلازمة ميلر-دياكر فإنه يتوجب عليهما تقرير المنافع والأضرار الناتجة عن استكمال الحمل وذلك بمساعدة الطبيب المختص.

الأعراض
  • -مشاكل في النوم -الصرع
  • -لأنف مقلوب
  • - الأذان منخفضة بشكل غير طبيعي على شكل مجموعة
  • - صغر حجم الفك
  • -الشفاه سميكة ومرتفعة
  • -تاخر شديد في النمو الحركي والفكري
  • -عيوب وتشوهات في الأعضاء التناسلية
  • -ضعف وارتخاء عام
  • -نادرا ما قد يكون مصحوبا بالأمراض القلب الخلقية مثل بقاء واستمرار القناة الشريانية بين القوس الابهري والشريان الرئوي الأيسر.

التشخيص

يمكن تشخيص المرض عن طريق التقنيات الوراثية الخلوية، واختبار ل microdeletion في LIS1.

العلاج

لا يوجد إلى الآن علاج لهذه المتلازمة ولكن قد تدخل بعض العمليات الجراحية التجميلية لتحسين المنظر العام أو العمليات الجراحية للقلب وهذا من أصعبها لوجود تشوهات متداخلة، أما العلاجات لأعراض سوء التغذية والضعف تتم عن طريق بعض الأدوية.

المصادر
  1. Pollin, TI; Dobyns, WB; Crowe, CA; Ledbetter, DH; Bailey-Wilson, JE; Smith, AC (6 August 1999). "Risk of abnormal pregnancy outcome in carriers of balanced reciprocal translocations involving the Miller-Dieker syndrome (MDS) critical region in chromosome 17p13.3". American Journal of Medical Genetics. 85 (4): 369–75. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990806)85:43.3.CO;2-C. PMID 10398263. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Miller JQ (1963). "Lissencephaly in 2 siblings". Neurology. 13: 841–50. doi:10.1212/wnl.13.10.841. PMID 14066999. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. Herman, T E; Siegel, M J (April 2008). "Miller–Dieker syndrome, type 1 lissencephaly". Journal of Perinatology. 28 (4): 313–315. doi:10.1038/sj.jp.7211920. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

    http://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome

    http://www.healthline.com/galecontent/miller-dieker-syndrome

    http://hmg.oxfordjournals.org/content/6/2/147.full

    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.