متلازمة ماروتو لامي
متلازمة ماروتو لامي وتكنب كذلك متلازمة ماروتو-لامي، (بالإنجليزية:Maroteaux–Lamy syndrome) وهو اضطراب يصيب الاطفال نتيجة نقص انزيم سلفاتاز، مما يؤدي إلى اختلالات عصبية تشمل:
- ألم ناجم عن صدمة أو ضغط الأعصاب والجذور العصبية
- سماكة الغشاء الذي يحيط ويحمي الدماغ والحبل الشوكي
- الصمم وتعتيم القرنية
- توقف النمو عند الوصول لسن الثامنة
- محدودية حركة المفاصل
- الجذع القصير وجلوس القرفصاء
- تقوس العمود الفقري
- بروز البطن والإصابة بالفتق السري
- أمراض القلب
متلازمة ماروتو لامي | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | أمراض عديد السكاريد المخاطي |
تم تعيين اسم المرض علميا من قبل الطبيبين الفرنسيين بيير ماروتو، ومعلمه موريس إميل جوزيف لامي (1895-1975)[1][2]
العلاج
يتم العلاج عن طريق تعويض أنزيم سلفاتاز الناقص لتحسين النمو وحركة المفاصل. أجريت تجربة لمعرفة ما إذا كان حقن الإنزيم الناقص في الوركين من شأنه أن يساعد المرضى. بتكلفة 365,000 $ سنويا، دواء متلازمة ماروتو لامي هو واحدة من أغلى الأدوية في العالم.[3]
مصادر ومراجع
- synd/1619 على قاموس من سمى هذا؟
- MAROTEAUX P, LEVEQUE B, MARIE J, LAMY M (September 1963). "[A NEW DYSOSTOSIS WITH URINARY ELIMINATION OF CHONDROITIN SULFATE B.]". Presse Med (باللغة الفرنسية). 71: 1849–52. PMID 14091597. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link) - Health Care: The World's Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, Feb. 22, 2010 نسخة محفوظة 3 أكتوبر 2013 على موقع واي باك مشين.
وصلات خارجية
- Maroteaux-lamy.com
- http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/
- Page spécifique sur أورفانت
إخلاء مسؤولية طبية
- بوابة طب
في كومنز صور وملفات عن: متلازمة ماروتو لامي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.