متلازمة لويز- ديتز

متلازمة لويز ديتز (بالإنجليزية Loeys Dietz syndrome): هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) . في هذه المتلازمة، تكون الشرايين ملتوية خاصة في الرقبة، مما يؤهب خطر نشوء أم الدم وتسلخ الأبهر.[1][2][3]

متلازمة لويز ديتز
معلومات عامة
الاختصاص طب القلب ،  وطب الروماتزم ،  وعلم الوراثة الطبية  
من أنواع مرض وراثي سائد  ،  ومتلازمة  

تم التعرف عليه من قبل الطبيبان الأمريكي هاري الطبيب جيم ديتز و البلجيكي بارت الطبيب لويز.

الاسباب

سبب الإصابة بهذه المتلازمة يعود بالأساس إلى خلل جيني في جزيء يحمل اسم (TGF-beta)، والذي يعتقد أنه المتسبب بعد ذلك في إصابتهم بالحساسية وأمراض الربو.

طبيا، تعتبر أمراض الحساسية نتاجا لتفاعلات معقدة بين عوامل بيئية وجينية، فيما خلصت الدراسة إلى أن الإشارات الخاطئة التي يرسلها الجزيء TGF-beta هي المسؤولة عن أعراض عدم تحمل الجسم لأطعمة معينة.

الانواع

هناك حاليا نوعان من متلازمة لويز ديتز، و التي تم تقسيمها إلى شكلين آخرين. كما في الجدول التالي:

النوعالجين المسببالنمط الظاهريOMIMالوصف
1 Aالصبغي بيتا المستقبلات 9q22TGF beta receptor1 1#609192المعروف أيضا باسم مرض فرلونغ
1 Bالصبغي بيتا المستقبلات2 2 3p22TGF beta receptor# 610168
2 Aالصبغي بيتا المستقبلات9q22TGF beta receptor1 1#608967
2 Bالصبغي بيتا المستقبلات2 3p22TGF beta receptor 2#610380كان يعرف سابقا باسم متلازمة مارفان نوع ثاني 2
3الصبغي صماد أفراد الأسرة3 (Mothers against decapentaplegic homolog 3)#613795يعرف أيضا باسم متلازمة تمدد الأوعية الدموية، التهاب المفاصل

.

الاعراض

1-عيون متباعدة على نطاق واسع.

2-الحنك المشقوق أو مشقوق اللهاة (انقسام في الأنسجة التي يتدلى في الجزء الخلفي من الحلق).

3- تمدد الأوعية الدموية في الأبهر والشرايين.

4-جنف أو حدابز

5-جحوظ جدار الصدر ( pectus excavatum أو صدر جؤجؤي)

6-تقلصات في أصابع اليدين والقدمين (انعطاف الإصبع المستديم)

7-أصابع طويلة وتراخي في المفاصل

8-القدم الحنفاء

9-التحام عظام الجمجمة سابق لأوانه( تعظم الدروز الباكر )

10-فرط المرونة المشترك

11-مشاكل خلقية في القلب , بما في ذلك القناة الشريانية السالكة(اتصال بين الشريان الأورطي والدورة الدموية في الرئة)

12-عيب في الحاجز الأذيني (اتصال بين حجرات القلب)

13-شفافية في الجلد مع نسيج مخملي

14تقاطع غير طبيعية في الدماغ والنخاع ( أرنولد خياري تشوه )

15-ضاحكة الصمام الأبهري

العلاج

بما ان المرض مكتشف حديثا، لا يوجد علاج معروف حاليا لمتلازمة لويز ديتز. ونظرا لارتفاع مخاطر الموت من تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري، ينبغي مراقبة المرضى عن كثب لرصد تشكيل تمدد الأوعية الدموية، ومن ثم يمكن تصحيحه مع جراحة الأوعية الدموية. .[4]

المراجع
  1. Loeys BL, Schwarze U, Holm T; et al. (2006). "Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor". N. Engl. J. Med. 355 (8): 788–98. doi:10.1056/NEJMoa055695. PMID 16928994. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  2. LeMaire SA, Pannu H, Tran-Fadulu V, Carter SA, Coselli JS, Milewicz DM (2007). "Severe aortic and arterial aneurysms associated with a TGFBR2 mutation". Nature clinical practice. Cardiovascular medicine. 4 (3): 167–71. doi:10.1038/ncpcardio0797. PMC 2561071. PMID 17330129. مؤرشف من الأصل في 05 سبتمبر 2008. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  3. Loeys BL, Chen J, Neptune ER; et al. (2005). "A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2". Nat. Genet. 37 (3): 275–81. doi:10.1038/ng1511. PMID 15731757. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  4. خلل جيني يسبب أمراض الحساسية والربو نسخة محفوظة 10 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.

    وصلات خارجية

    Loeys-Dietz Syndrome Foundation

    http://www.dw.de/%D8%AE%D9%84%D9%84-%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8A-%D9%8A%D8%B3%D8%A8%D8%A8-%D8%A3%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6-%D8%A7%D9%84%D8%AD%D8%B3%D8%A7%D8%B3%D9%8A%D8%A9-%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%B1%D8%A8%D9%88/a-16973832

    http://www.presssolidarity.net/news/ONENEWS/14907-%D8%AE%D9%84%D9%84_%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8A_%D9%8A%D8%B3%D8%A8%D8%A8_%D8%A7%D9%84%D8%B1%D8%A8%D9%88_%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%AD%D8%B3%D8%A7%D8%B3%D9%8A%D8%A9/

    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.