متلازمة زيا-جيبس

متلازمة زيا-جيبس[1][2] وتُعرف أيضا بمتلازمة العجز الذهني وتوقف التنفس أثناء النوم[3][4] هي اضطراب جيني مكتشف حديثا بسبب طفرة متعددة في جين AHDC1 [5] على الكروموسوم 1p36 .

ملاحظة: تم تشخيص 32 حالة بهذه المتلازمة هذا تاريخ اليوم (11 يناير 2017).

الأعراض

ترافق متلازمة زيا-جيبس  مع أعراض تشمل تأخر عام في النمو وانعدام التوتر (برود الأعصاب) وتوقف التنفس أثناء النوم والنوبات وتأخر التصبغ بالميلانين وصغر الأسنان وتشوهات خلقية متوسطة.

تاريخيا

في عام 2014 تم اكتشاف اضطراب وراثي بشري (متلازمة زيا-جيبس) الناجمة عن طفرات ذاتية في الجين AHDC1 خلال تسلسل جيني كامل.[6] تم تحديد أربعة مرضى في الورقة التي سجلت الاكتشاف الأول وتم تحديد السمات السريرية، بما في ذلك تأخر في النمو، وانعدام التوتر وتوقف التنفس أثناء النوم الانسدادي والإعاقة الفكرية والنوبات. تم الإبلاغ عن الاكتشاف الجديد وعن الورقة في وسائل الإعلام بما في ذلك مجلة ساينس ديلي وفي بيلر كوليج للأخبار الطبية.[7][8][9] حددت أبحاث لاحقة السمات السريرية الإضافية لسبعة مرضى ومن المعروف وجود عشرين حالة مؤكدة.[10]

المراجع
  1. "Xia-Gibbs Syndrome - Ontology Report - Rat Genome Database". rgd.mcw.edu. مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 18 أكتوبر 2015. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. "Xia-Gibbs Syndrome disease: Malacards - Research Articles, Symptoms, Drugs, Genes, Clinical Trials". www.malacards.org. مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 18 أكتوبر 2015. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. "Ahdc1-Related Intellectual Disability-Obstructive Sleep Apnea-Mild Dysmorphism Syndrome disease: Malacards - Research Articles, Symptoms, Drugs, Genes, Clinical Trials". www.malacards.org. مؤرشف من الأصل في 8 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 18 أكتوبر 2015. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. "Orphanet: AHDC1 related intellectual disability obstructive sleep apnea mild dysmorphism syndrome". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 16 نوفمبر 2017. اطلع عليه بتاريخ 18 أكتوبر 2015. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. "OMIM Entry - * 615790 - AT-HOOK DNA-BINDING MOTIF-CONTAINING PROTEIN 1; AHDC1". www.omim.org. مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 18 أكتوبر 2015. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. Xia, Fan; Bainbridge, Matthew N.; Tan, Tiong Yan; Wangler, Michael F.; Scheuerle, Angela E.; Zackai, Elaine H.; Harr, Margaret H.; Sutton, V. Reid; Nalam, Roopa L.; Zhu, Wenmaio; Nash, Margot; Ryan, Monique M.; Yaplito-Lee, Joy; Hunter, Jill V.; Deardoff, Matthew A.; Penney, Samantha J.; Beaudet, Arthur L.; Plon, Sharon E.; Boerwinkle, Eric A.; Lupski, James R.; Eng, Christina M.; Muzny, Donna M.; Yang, Yaping; Gibbs, Richard A. (1 May 2014). "De Novo Truncating Mutations in AHDC1 in Individuals with Syndromic Expressive Language Delay, Hypotonia, and Sleep Apnea". The American Journal of Human Genetics. 94 (5): 784–789. doi:10.1016/j.ajhg.2014.04.006. مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. https://web.archive.org/web/20170519174317/https://www.sciencedaily.com/releases/2014/05/140501123455.htm. مؤرشف من الأصل في 19 مايو 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); مفقود أو فارغ |title= (مساعدة)Missing or empty |title= (help)
  8. https://web.archive.org/web/20180504221407/https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/new-syndrome-caused-by-ahdc1-mutations. مؤرشف من الأصل في 4 مايو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); مفقود أو فارغ |title= (مساعدة)Missing or empty |title= (help)
  9. "Peek into AHDC1 Mutation Leads to Discovery of New Syndrome by BCM Researchers". BioNews Texas (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 18 أكتوبر 2015. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. Yang, Hui; Douglas, Ganka; Monaghan, Kristin G.; Retterer, Kyle; Cho, Meghan T.; Escobar, Luis F.; Tucker, Megan E.; Stoler, Joan; Rodan, Lance H.; Stein, Diane; Marks, Warren; Enns, Gregory M.; Platt, Julia; Cox, Rachel; Wheeler, Patricia G.; Crain, Carrie; Calhoun, Amy; Tryon, Rebecca; Richard, Gabriele; Vitazka, Patrik; Chung, Wendy K. (October 2015). "De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay". Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 1 (1). doi:10.1101/mcs.a000562. مؤرشف من الأصل في 28 يناير 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.