مبادل كالسيوم/بوتاسيوم/صوديوم 4

SLC24A4
المعرفات
الأسماء المستعارة	SLC24A4, AI2A5, NCKX4, SHEP6, SLC24A2, solute carrier family 24 member 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609840 MGI: MGI:2447362 HomoloGene: 17798 GeneCards: 123041
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• calcium channel activity; • ربط أيون الصوديوم; • ربط أيون الكالسيوم; • ربط أيون البوتاسيوم; • symporter activity; • antiporter activity; • calcium, potassium:sodium antiporter activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • integral component of plasma membrane; • غشاء خلوي; • سيتوبلازم;
العمليات الحيوية	• نقل شاردة الكالسيوم; • sensory perception of smell; • sodium ion transport; • sodium ion transmembrane transport; • calcium ion transmembrane transport; • amelogenesis; • response to stimulus; • ion transport; • cellular calcium ion homeostasis; • potassium ion transport; • نقل عبر الغشاء; • potassium ion transmembrane transport; • anion transmembrane transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8NFF2
	Q8CGQ8
	‏NM_153647، ‏NM_153648، ‏XM_005267342، ‏XM_011536436، ‏XM_011536437، ‏XM_011536438، ‏XM_011536439، ‏XM_011536440، ‏XM_024449478، ‏NM_001378620 NM_153646، ‏NM_153647، ‏NM_153648، ‏XM_005267342، ‏XM_011536436، ‏XM_011536437، ‏XM_011536438، ‏XM_011536439، ‏XM_011536440، ‏XM_024449478، ‏NM_001378620
	‏NM_001362345 NM_172152، ‏NM_001362345
	‏NP_705933، ‏NP_705934، ‏XP_005267399، ‏XP_011534738، ‏XP_011534739، ‏XP_011534740، ‏XP_011534741، ‏XP_011534742، ‏XP_024305246، ‏NP_001365549 NP_705932، ‏NP_705933، ‏NP_705934، ‏XP_005267399، ‏XP_011534738، ‏XP_011534739، ‏XP_011534740، ‏XP_011534741، ‏XP_011534742، ‏XP_024305246، ‏NP_001365549
	‏NP_001349274 NP_742164، ‏NP_001349274
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

مبادل كالسيوم/بوتاسيوم/صوديوم 4 هو بروتين في البشر يُشفر عبر جين SLC24A4.[1]

الأهمية السريرية

تؤدي الطفرات في SLC24A4 إلى تخلق الميناء الناقص.[2][3][4]

المراجع

"Entrez Gene: SLC24A4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4". مؤرشف من الأصل في 2 أكتوبر 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Parry DA, Poulter JA, Logan CV, Brookes SJ, Jafri H, Ferguson CH, et al. (فبراير 2013). "Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta". American Journal of Human Genetics. 92 (2): 307–12. doi:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC 3567274. PMID 23375655. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Wang S, Choi M, Richardson AS, Reid BM, Seymen F, Yildirim M, et al. (يوليو 2014). "STIM1 and SLC24A4 Are Critical for Enamel Maturation". Journal of Dental Research. 93 (7 Suppl): 94S–100S. doi:10.1177/0022034514527971. PMC 4107542. PMID 24621671. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Herzog CR, Reid BM, Seymen F, Koruyucu M, Tuna EB, Simmer JP, Hu JC (فبراير 2015). "Hypomaturation amelogenesis imperfecta caused by a novel SLC24A4 mutation". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. 119 (2): e77-81. doi:10.1016/j.oooo.2014.09.003. PMC 4291293. PMID 25442250. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: SLC24A4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4". مؤرشف من الأصل في 2 أكتوبر 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid23375655-2] Parry DA, Poulter JA, Logan CV, Brookes SJ, Jafri H, Ferguson CH, et al. (فبراير 2013). "Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta". American Journal of Human Genetics. 92 (2): 307–12. doi:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC 3567274. PMID 23375655. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid24621671-3] Wang S, Choi M, Richardson AS, Reid BM, Seymen F, Yildirim M, et al. (يوليو 2014). "STIM1 and SLC24A4 Are Critical for Enamel Maturation". Journal of Dental Research. 93 (7 Suppl): 94S–100S. doi:10.1177/0022034514527971. PMC 4107542. PMID 24621671. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[4] Herzog CR, Reid BM, Seymen F, Koruyucu M, Tuna EB, Simmer JP, Hu JC (فبراير 2015). "Hypomaturation amelogenesis imperfecta caused by a novel SLC24A4 mutation". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. 119 (2): e77-81. doi:10.1016/j.oooo.2014.09.003. PMC 4291293. PMID 25442250. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)