صبغي 2

صبغي 2 أو كروموسوم 2 هو واحد من 23 زوجا من الكروموسومات الموجودة في البشر. اغلب الناس لديهم عادة نسختين من هذا الكروموسوم. كروموسوم 2 وهو ثاني أكبر كروموسوم موجود عند الإنسان، الذي يمتد لأكثر من 243,000،000 أزواج قاعدية تكوّن الدنا ( DNA ) والتي تمثل ما يقرب من 8٪ من إجمالي DNA في أنوية الخلايا.[2]

صبغي 2
زوج صبغي 2 بعد ارتباط جي. واحد من الأم والآخر من الأب.
زوج الصبغي 2 لرجل كما تظهر بواسطة الكاريوغرام.
المواصفات
الطول (زوج قواعد)242,193,529 bp
عدد المورثات2,787
النوعصبغي جسمي
موقع القطعة المركزيةموسطاني[1]
المعرفات
قاعدة بيانات مرجعيةNC_000002
بنك الجينCM000664
الصبغي 2

تحديد الجينات على كل كروموسوم هي منطقة نشطة للبحث الوراثي. لأن الباحثين استخداموا مناهج مختلفة لتقدير عدد الجينات على كل كروموسوم. ويقدر عدد الجينات الصبغي 2 بـ 1491، بما في ذلك HOXD homeobox الكتلة الجينة.[3]

تحوي الخلية البشرية 46 كروموسوم تقسم إلى 23 زوج من الكروموسومات لهذا فهناك نسختان من كروموسوم 2 : الأولى من الأم والثانية من الأب. كروموسوم 2 هو ثاني أكبر كروموسوم لدى الإنسان وعليه حوالي 243 مليون زوج قاعدي bp ويشكل حوالي 8% من الحمض النووي في الخلية. معرفة عدد الجينات الموجودة على الكروموسوم مختلف عليها باختلاف الطرق المستخدمة ولكن من المحتمل ان الصبغي 2 (إنسان) يحوي ما بين 1.300-1.400 جين. هذه الجينات تلعب دورا هاما في الجسم فهي تـكوّن بروتينات وإنزيمات، كما تضبط نمو الإنسان وتنوع خلاياه.

التطور والتكوين
اندماج صبغيين من سلفية الإنسان مخلفة تيلوميرات و سنتروميرات أثرية.

كل الأصناف من اعضاء مجموعة القردة العليا ( انظر صفحة قردة عليا), عدا الإنسان و النياندرتال لديهم 24 زوج من الكروموسومات. الإنسان لديه 23 زوج. كروموسوم 2 هو نتيجة اندماج كروموسمين من أسلاف الإنسان - وتحديدا اندماج صبغي 2 أ مع صبغي 2 ب لسلف الشمبانزي - و يعتبر دليلا قويا على السلف المشترك بين الإنسان و القردة.[4]

هناك الكثير من الأمراض المرتبطة بتغيرات للجينات على الكرموسوم رقم 2 .. التغيير في تركيب الكروموسوم أو عدد النسخ منه يمكن ان تسبب امراض تضر بصحة الإنسان ونموه ومن الامثلة على ذلك

1-السرطان:التغير في تركيب كروموسوم رقم 2 ترتبط مع انواع معينة من السرطانات وحالات ترتبط مع السرطان وتكون هذه التغيرات خلال حياة الفرد اي انها مكتسبة على سبيل المثال تغير اماكن الجينات بين الكروموسوم رقم 2 و3 ترتبط مع بعض انواع سرطانات الدم myeloid malignancies... تضاعف الكروموسوم رقم 2 بحيث يكون هناك ثلاثة نسخ منه بدلا من نسختين وجد في حالة myelodysplastic syndrome.

2-حذف منطفة 37 من الذراع q

2q37 deletion-3 هذا يكون حذف للمنطقة الجينية الموجودة على الذراع الطويل q من الكروموسوم ويحدث هذا الحذف عند نهاية الكروموسوم ويختلف حجم هذا الحذف باختلاف الأشخاص انفسهم وتشمل اعراض المرض توحد..نقص القدر العقلية.. قصر القامة..السمنة..ومظهر مميز للوجه

الجينات

بين الجينات الموجودة على الكروموسوم 2 هي:

  • -AGXT : ألانين-غليوكسيلات الألانين (الداء الأوكسالي الأول؛ فرط أوكسالات البول I؛ glycolicaciduria؛ سيرين-البيروفات الألانين) ALS2
  • - : التصلب الجانبي الضموري 2 (الأحداث)COL3A1
  • - : الكولاجين، النوع الثالث، ألفا 1 (إهلرز متلازمة إيلر-IV نوع، جسمي قاهر)
  • -COL4A3 : الكولاجين، النوع الرابع، ألفا 3 (مستضد Goodpasture)
  • -COL4A4 : الكولاجين، النوع الرابع، 4 ألفا
  • - COL5A2: الكولاجين، ونوع V، ألفا 2
  • -CTLA4 : الخلايا الليمفاوية السامة T-4 مستضد
  • -الحظا: هيدروكسي-A أنزيم A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme ثيولاز / enoyl-A أنزيم هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظيفة)، ألفا الوحيدات
  • -HADHB : هيدروكسي-A أنزيم A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme ثيولاز / enoyl أنزيم-A هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظيفة)، بيتا الوحيدات
  • - NCL : نوكليولين
  • -NR4A2 :فصيلة مستقبلات النووية 4، المجموعة A، الأعضاء 2
  • -OTOF : otoferlin
  • -PAX3 : يقترن الجين مربع 3 (متلازمة فاردنبورغ 1)
  • -PAX8 : يقترن الجين الإطار 8
  • -PELI1 : يغاز اليوبيكويتين
  • -SLC40A1 : مذاب الأسرة الناقل 40 (الحديد التنظيم نقل)، الأعضاء 1
  • - SSB : سجوجرن متلازمة B مستضد
  • -TPO : البيروكسيديز الغدة الدرقية

2-الجينات الموجودة على الذراع القصير من الصبغي تشمل هذه

  • -ALMS1
  • -ABCG5 وABCG8 : ATP ملزم راديو كاسيت، فصيلة A، 5 و 8 أعضاء
  • -MSH2 : mutS homolog 2، سرطان القولون، نونبوليبوسيس نوع 1 ( كولاي )
  • -MSH6 : mutS homolog 6 ( كولاي )
  • -WDR35 (IFT121: TULP4) : نقل intraflagellar 121

3-الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم تشمل هذه:

  • - ABCA12 : ATP ملزم كاسيت وشبه العائلية A (ABC1)، 12 الأعضاء
  • -BMPR2 : مستقبلات البروتين العظام تخلقية، النوع الثاني (سيرين / ثريونين كيناز)
  • -TBR1 : T-مربع، الدماغ،

المراجع
  1. "Table 2.3: Human chromosome groups". Human Molecular Genetics (الطبعة 2nd). Garland Science. 1999. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. Vega Homo sapiens genome browser: HoxD cluster on Chromosome 2 نسخة محفوظة 01 يوليو 2016 على موقع واي باك مشين.
  4. Jdo et al. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences 88 (20): 9051–5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. ببمد 1924367.

    اقرأ أيضا
    • بوابة الكيمياء الحيوية
    • بوابة طب
    في كومنز صور وملفات عن: صبغي 2
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.