تنكس المشيمية

لا يُعتبر العلاج الجيني حاليًا خيارًا علاجيًا، لكن التجارب السريرية البشرية التي أُجريت على مرضى تنكس المشيمية وكُمنة ليبر الخلقية أسفرت عن نتائج واعدة إلى حد ما.[7]

بدأت التجارب السريرية للعلاج الجيني لمرضى كمنة ليبر الخلقية في عام 2008 في ثلاثة مواقع مختلفة.[8][8] بشكل عام، وجدت هذه الدراسات أن العلاج آمن، وفعال إلى حد ما، وواعد كعلاج مستقبلي لأمراض الشبكية المماثلة.

في عام 2011، جُرب أول علاج جيني لتنكس المشيمية. أجرى الجراحةَ روبيرت مكلارين، وهو أستاذ في طب العيون في جامعة أكسفورد وقائد مجموعة الأبحاث السريرية في طب العيون في مختبر نوفيلد لطب العيون.[7] في الدراسة، حُقنت جرعتان من ناقل بروتين ريب 1 للفيروسات المرتبطة بالفيروسات الغدية (AAV.REP1) تحت الشبكية لدى 12 مريضًا مصابًا بتنكس المشيمية. كان لهذه الدراسة هدفان:

• تقييم مدى أمان ناقل AAV.REP1 وتحمله
• مراقبة الفائدة العلاجية، أو تباطؤ تنكس الشبكية، للعلاج الجيني في أثناء الدراسة وبعد العلاج بمدة 24 شهرًا

رغم انفصال الشبكية الناجم عن الحقن، أظهرت الدراسة تحسنًا أوليً في وظائف العصي والمخاريط، ما استدعى إجراء مزيد من الدراسات.[9]

في عام 2016، كان الباحثون متفائلين بأن النتائج الإيجابية لـ32 مريضًا بتنكس المشيمية، والذين عولجوا على مدار أربعة أعوام ونصف بواسطة العلاج الجيني في أربعة بلدان، قد تكون طويلة الأمد.[10]

رغم أن تنكس المشيمية هو المرشح المثالي للعلاج الجيني، فهناك علاجات محتملة أخرى يمكن عبرها استعادة الرؤية بعد فقدانها في وقت لاحق من الحياة، وأهمها العلاج بالخلايا الجذعية. وجدت تجربة سريرية نُشرت في عام 2014 أن الحقن تحت الشبكي للخلايا الجذعية الجنينية البشرية لدى المرضى الذين يعانون التنكس البقعي المرتبط بالعمر ومرض ستارغاردت كان آمنًا وأظهر تحسنًا في الرؤية لدى معظم المرضى. من بين 18 مريضًا، تحسنت الرؤية لدى 10 مرضى، وتحسنت أو بقيت على حالها لدى 7 آخرين، وساءت لدى مريض واحد، في حين لم يُلاحظ أي تحسن في العيون غير المعالجة. وجدت الدراسة أنه «لا يوجد دليل على الانتشار السلبي، أو الرفض، أو مشكلات خطيرة تتعلق بالسلامة العينية أو الجهازية للأنسجة المزروعة».[11] استخدمت دراسة أُجريت في عام 2015 كريسبر/كاس 9 لإصلاح الطفرات في الخلايا الجذعية متعددة القدرات المأخوذة من المريض والتي تسبب التهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالصبغي إكس.[12] تقترح هذه الدراسة أنه يمكن استخدام الخلايا التي أُصلحت لدى المريض في العلاج، ما يقلل من خطر الرفض المناعي والقضايا الأخلاقية التي تصاحب استخدام الخلايا الجذعية الجنينية.